La Dyskinésie Ciliaire Primitive (DCP) est liée à une anomalie génétique des cils respiratoires, dont le battement est anormal. Cela entraîne une anomalie du transport du mucus et une pathologie chronique, dès la petite enfance, des voies respiratoires supérieures (nez, oreilles et gorge) et inférieures (bronches). Les symptômes peuvent être : otite, rhinite et sinusite chronique, encombrement respiratoire et toux persistante, infections respiratoires récidivantes, et finalement des lésions pulmonaires avec bronchiectasies. La majorité des patients ont présenté une détresse respiratoire inexpliquée à la naissance, et la moitié un syndrome de Kartagener avec situs inversus (inversion de la position des organes). Les patients peuvent également présenter d’autres hétérotaxies, une malformation cardiaque, des troubles de fertilité, ou des caractéristiques d’autres ciliopathies (polykystose rénale ou hépatique, rétinite pigmentaire,…).
La DCP est rare (de 1/2 000 à 1/40 000), mais sous-diagnostiquée car peu connue. Le diagnostic est difficile, reposant sur un panel de différents tests: mesure du NO nasal, analyse du battement ciliaire (vidéomicroscopie) et de la structure ciliaire (microscopie électronique), immunofluorescence, et analyses génétiques.
Le traitement repose sur un suivi régulier, une kinésithérapie respiratoire chronique, la prise en charge des infections par antibiothérapie, et le traitement des complications. Il n’y a pas actuellement de traitement curatif, mais les premières recherches de thérapie génique sont prometteuses.
Description de la consultation
Les patients suspects de Dyskinésie Ciliaire Primitive (DCP) sont référés par leur médecin traitant, pneumologue, ORL, pédiatre,… à la consultation de diagnostic de DCP. Lors de la consultation de diagnostic, l’histoire clinique complète du patient est revue, avec calcul de scores de probabilité, le patient est examiné et bénéficie souvent aussi d’une séance de kinésithérapie diagnostique (évaluation de l’encombrement respiratoire). En fonction du patient, les examens suivants peuvent être réalisés : épreuve fonctionnelle respiratoire, mesure du NO nasal, frottis nasal pour analyse de la fonction et de la structure ciliaire (et éventuellement analyse par immunofluorescence en fonction des cas), prélèvement sanguin pour analyse génétique. Selon les résultats du patient aux différents tests, il sera également orienté en consultation de génétique pour compléter la mise au point diagnostique.
Les enfants dont le diagnostic de DCP est confirmé peuvent être suivis au sein de la consultation multidisciplinaire de DCP (site CHR Citadelle), et sont vus à chaque consultation (au minimum 4x/an) par le pneumologue pédiatre, le kinésithérapeute, et l’infirmier spécialisé. Un suivi ORL (minimum 2x/an), psychologique, social, et nutritionnel, est aussi organisé.
Médecins impliqués
Pédiatrie (pneumologie pédiatrique) : Dr Céline Kempeneers
