Informations pour les médecins

Le laboratoire d’oncogénétique assure des activités de dépistage et de diagnostic dans le domaine de la cancérologie. Ces analyses sont, pour la plupart, réalisées par séquençage à haut débit. Cette technologie moderne offre des résultats performants tant au niveau de la qualité des résultats que des délais de réponses.

Le laboratoire réalise également certaines analyses d’hématologie.

1° Dans le cadre des prédispositions héréditaires aux cancers, nous réalisons la recherche de mutations germinales pour divers syndromes de prédisposition.

Ces analyses sont uniquement réalisées après consultation de génétique ou après contact préalable avec le laboratoire ou le service de génétique.

Syndrome sein/ovaire :
- Panel de routine pour les familles présentant uniquement des cancers du sein et de l’ovaire : gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 et la mutation c.1100delC du gène CHEK2
- Panel étendu de 26 gènes de prédisposition aux cancers
Syndrome de Lynch : gènes MLH1, MSH2 et MSH6. Pré-screening du gène PMS2.
Polypose familiale : gènes APC, MUTYH, NTHL1, BMPR1A, SMAD4, RNF43, MSH3
Polymerase Proof-reading Associated Polyposis/cancer colorectal/cancer de l’endomètre: gènes POLE et POLD1
Syndromes divers: Li-Frauméni (gene TP53), syndrome de Cowden (gene PTEN), syndrome de Peutz-Jeghers (gene STK11), Syndrome HDGC (Hereditary Diffuse Gastric Cancer-gène CDH1), mélanome familial (gène CDK4), prédisposition mélanome mésothéliome et cancer du rein (gène BAP1).
Cancer de la prostate: mutation G84E du gène HOXB13

2° Oncologie : Caractérisation du phénotype tumoral et/ou recherche de mutations somatiques. Etude sur ADN tumoral.

Cancer de l’ovaire : gènes BRCA1 et BRCA2
Instabilité des microsatellites
Méthylation du gène MLH1
Lynch-like : séquençage des gènes MLH1, MSH2 ou MSH6 sur tumeur
Recherche de phénotype hypermuté : séquençage du gène POLE
Méthylation du promoteur du gène MGMT sur tumeur cérébrale
Recherche de mutations IDH1/IDH2 sur tumeur cérébrale

3° Hématologie :

Thrombophilie : Facteur V de Leiden, mutation de la prothrombine, mutation de la MTHFR.
Recherche des variants Cambridge, Liverpool et Hong-Kong du gène Facteur V.
Oedeme angio-neurotique de type III (gène facteur XII)

Hémochromatose :
Hémochromatose de type I. gène HFE
Hémochromatose de type 4 (autosomique dominante) : ferroportine (gène SLC40A1)
Hémochromatose juvénile (hepcidine et hemojuveline)

Les analyses en italique sont soumises à des critères de remboursement INAMI. Nous insistons sur le fait qu’en vertu des modifications de l’article 33 régissant le remboursement des analyses de biologie moléculaire, toutes ces analyses ne seront plus désormais prises en charge si le patient ne répond pas aux critères cliniques fixés par l’INAMI. Merci de bien vouloir indiquer le motif de la demande sur vos prescriptions.

N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez plus d’informations.