Informations pour les médecins

Le laboratoire d’oncogénétique assure des activités de dépistage et de diagnostic dans le domaine de la cancérologie. Ces analyses sont, pour la plupart, réalisées par séquençage à haut débit. Cette technologie moderne offre des résultats performants tant au niveau de la qualité des résultats que des délais de réponses.

Le laboratoire réalise également certaines analyses d’hématologie.

1° Dans le cadre des prédispositions héréditaires aux cancers, nous réalisons la recherche de mutations germinales pour divers syndromes de prédisposition.

Ces analyses sont uniquement réalisées après consultation de génétique ou après contact préalable avec le laboratoire ou le service de génétique.

Syndrome sein/ovaire (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer) :
- Panel de 13 gènes définis par le Collège de génétique belge « BELMOLGEN » : gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2, ATM, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6.
- Panel étendu de 26 gènes de prédisposition aux cancers effectué dans certains cas bien particuliers.
Syndrome de predisposition au cancer du côlon non polyposique (HNPCC) : MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, MUTYH, POLE, POLD1, TP53, pré screening du gène PMS2.
Polypose familiale : gènes APC, MUTYH, NTHL1, BMPR1A, SMAD4, RNF43, MSH3, POLE, POLD1, PTEN, STK11, GREM1.
Polymerase Proof-reading Associated Polyposis/cancer colorectal/cancer de l’endomètre: gènes POLE et POLD1
Syndromes divers: Li-Frauméni (gène TP53), syndrome de Cowden (gène PTEN), syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11), Syndrome HDGC (Hereditary Diffuse Gastric Cancer-gène CDH1), mélanome familial (gène CDK4), prédisposition mélanome mésothéliome et cancer du rein (gène BAP1).
Cancer de la prostate: panel de 13 gènes HBOC + mutation G84E du gène HOXB13
Mélanome : CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, TERT, TERF2IP, MITF.

2° Oncologie : Caractérisation du phénotype tumoral et/ou recherche de mutations somatiques. Etude sur ADN tumoral.

Cancer de l’ovaire, du pancréas, de la prostate : gènes BRCA1 et BRCA2
Instabilité des microsatellites
Méthylation du gène MLH1
Lynch-like : séquençage des gènes MLH1, MSH2 ou MSH6 sur tumeur
Méthylation du promoteur du gène MGMT sur gliome
Recherche de mutations H3F3A/IDH1/IDH2 sur tumeur cérébrale
Cancer de l’endomètre : séquençage de l’exon 3 du gène CTNNB1, du domaine exonucléose du gène POLE et du gène TP53.

3° Hématologie :

Thrombophilie : Facteur V de Leiden, mutation de la prothrombine.
Recherche des variants Cambridge, Liverpool et Hong-Kong du gène Facteur V.
Oedeme angio-neurotique de type III (gène facteur XII)
Hémochromatose :
- Hémochromatose de type 1 (gène HFE) (autosomique récessif)
- Hémochromatose de type 4 : ferroportine (gène SLC40A1) (autosomique dominante)
- Hémochromatose de type 2 juvénile (hepcidine (HAMP) et hémojuvénile (HJV)) (autosomique récessif)
- Hémochromatose de type 3 (gène TFR2) (autosomique récessif)

Les analyses en italique sont soumises à des critères de remboursement INAMI. Nous insistons sur le fait qu’en vertu des modifications de l’article 33 régissant le remboursement des analyses de biologie moléculaire, toutes ces analyses ne seront plus désormais prises en charge si le patient ne répond pas aux critères cliniques fixés par l’INAMI. Merci de bien vouloir indiquer le motif de la demande sur vos prescriptions.

N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez plus d’informations.