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Le laboratoire d’oncogénétique assure des activités de dépistage et de diagnostic dans le domaine de la cancérologie. Ces analyses sont, pour la plupart, réalisées par séquençage à haut débit. Cette technologie  moderne offre des résultats performants tant au niveau de la qualité des résultats que des délais de réponses.

 

Le laboratoire réalise également certaines analyses d’hématologie.

 

Dans le cadre des prédispositions héréditaires aux cancers, nous réalisons la recherche de mutations germinales pour divers syndromes de prédisposition.

Ces analyses sont uniquement réalisées après consultation de génétique ou après contact préalable avec le laboratoire ou le service de génétique.

  • Syndrome sein/ovaire :
    • Panel de routine pour les familles présentant uniquement des cancers du sein et de l’ovaire : gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 et la mutation c.1100delC du gène CHEK2
    • Panel étendu de 26 gènes de prédisposition aux cancers
  • Syndrome de Lynch : gènes MLH1, MSH2 et MSH6. Pré-screening du gène PMS2.
  • Polypose familiale : gènes APC, MUTYH, NTHL1, BMPR1A, SMAD4, RNF43, MSH3
  • Polymerase Proof-reading Associated Polyposis/cancer colorectal/cancer de l’endomètre: gènes POLE et POLD1
  • Syndromes divers: Li-Frauméni (gene TP53), syndrome de Cowden (gene PTEN), syndrome de Peutz-Jeghers (gene STK11), Syndrome HDGC (Hereditary Diffuse Gastric Cancer-gène CDH1), mélanome familial (gène CDK4), prédisposition mélanome mésothéliome et cancer du rein (gène BAP1).
  • Cancer de la prostate: mutation G84E du gène HOXB13

 

Oncologie : Caractérisation du phénotype tumoral et/ou recherche de mutations somatiques. Etude sur ADN tumoral.

  • Cancer de l’ovaire : gènes BRCA1 et BRCA2
  • Instabilité des microsatellites
  • Méthylation du gène MLH1
  • Lynch-like : séquençage des gènes MLH1, MSH2 ou MSH6 sur tumeur
  • Recherche de phénotype hypermuté : séquençage du gène POLE
  • Méthylation du promoteur du gène MGMT sur tumeur cérébrale
  • Recherche de mutations IDH1/IDH2 sur tumeur cérébrale

 

Hématologie :

  • Thrombophilie :  Facteur V de Leiden, mutation de la prothrombine, mutation de la MTHFR.
  • Recherche des variants Cambridge, Liverpool et Hong-Kong du gène Facteur V.
  • Oedeme angio-neurotique de type III (gène facteur XII)

 

  • Hémochromatose :
  • Hémochromatose de type I. gène HFE
  • Hémochromatose de type 4 (autosomique dominante) : ferroportine (gène SLC40A1)
  • Hémochromatose juvénile (hepcidine et hemojuveline)

 

N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez plus d’informations.

 

Contacts

Responsable scientifique du laboratoire :

Karin Segers
Cliquez ici pour afficher l'email 
04/366 24 73

Secrétariat :

04/366 24 78
Fax : 04/366 29 74 ou 04/366 21 88

 

Scientifique du laboratoire :

Aurélie Henry
Cliquez ici pour afficher l'email 

 

Equipe technique :       

Nathalie Bechoux
Amaury Bynens
Valérie Guissard