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Le laboratoire d’oncogénétique assure des activités de dépistage et de diagnostic dans le domaine de la cancérologie. 
L’activité principale du laboratoire d’oncogénétique est le diagnostic des prédispositions héréditaires aux cancers.

 

Qu’est ce qu’une prédisposition héréditaire aux cancers ?

Chaque cellule de notre corps contient de l’ADN. Cet ADN est compacté sous forme de chromosome. L’ADN est le support de l’information génétique qui permet le développement et le fonctionnement normal d’un individu. Notre ADN comprend environ 30.000 gènes, chaque gène ayant une fonction bien particulière. Certains gènes ont un rôle de « gardien ». Ils assurent le fonctionnement correct des autres gènes.

Des modifications de l’ADN, appelées mutations, peuvent  altérer la fonction normale d’un gène.

Lorsqu’un patient est porteur d’une mutation dans un gène ayant le rôle de « gardien », il présente un risque de développer un cancer plus élevé que la population générale. Il a une  prédisposition héréditaire aux cancers.

Les tests pour le diagnostic des prédispositions aux cancers  sont effectués à partir d’un prélèvement de sang. Le but de ces tests est de regarder notre ADN et de rechercher la présence de mutation dans ces gènes « gardiens ». Ces mutations, quand elles sont présentes, sont transmises de génération en génération.

De nombreux gènes ont un rôle de « gardien ». Des mutations de ces gènes sont associées à un ou plusieurs types de cancers. Certains gènes favoriseront l’apparition d’un cancer du sein tandis que d’autres favoriseront le cancer du colon par exemple.

 

Le syndrome le plus connu est le syndrome sein/ovaire. Les gènes mutés dans ce syndrome sont appelés gènes BRCA1 et BRCA2. La « popularité » de ces gènes  a fait un grand bon en avant lorsque l’actrice Angelina Jolie a révélé publiquement être porteuse d’une mutation du gène BRCA1. Une mutation dans l’un de ces gènes entraîne un risque élevé de développer un cancer du sein et/ou un cancer de l’ovaire.

Il est important de rechercher une mutation de ces gènes chez les patients à risque. L’identification d’une mutation permettra de confirmer le syndrome et d’assurer un suivi adéquat au patient.

 

Quand une mutation est identifiée chez un patient, la recherche de cette mutation peut être effectuée chez les membres de sa famille. Il s’agit alors d’un test prédictif c’est-à-dire qu’il est réalisé avant que la personne ne soit malade. Les porteurs pourront ainsi bénéficier d’un programme de prévention adapté.

 

Ces analyses sont complexes et les répercussions pour le patient et sa famille sont très importantes. Compte-tenu de ces éléments, des recommandations internationales visant à encadrer ce genre de test ont été établies par la communauté scientifique. C’est la raison pour laquelle ces analyses sont prescrites uniquement par un médecin généticien au cours d’une consultation de génétique.

 

Autres analyses réalisées dans le cadre de la cancérologie

Certaines analyses sont également réalisées à partir de la tumeur d’un patient. Ces analyses permettent de caractériser la tumeur et les résultats de ces analyses donnent des informations très utiles au médecin puisqu’ils peuvent, par exemple,  orienter le choix du traitement en identifiant les patients sensibles ou résistants à une molécule particulière. C’est ce que l’on appelle la médecine personnalisée c'est-à-dire proposer le bon traitement, au bon moment, au bon patient.

 

Autres analyses : l’hématologie

Le laboratoire réalise également certaines analyses dans le domaine de l’hématologie.

Des mutations de certains gènes peuvent entraîner un risque de thrombose plus élevé que la normale. Ce sont les mutations du Facteur V de Leiden, de la prothrombine et de la MTHFR. Nous faisons aussi le diagnostic de l’hémochromatose héréditaire qui entraîne une surcharge en Fer dans l’organisme.

Ces analyses peuvent être prescrites par votre médecin traitant.