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Editorial - CHUchotis du Jeudi n°44 - Jeudi 21 février 2019

Chère Consœur,
Cher Confrère,

« Cent fois sur le métier remettez votre ouvrage »: c’est un peu le leitmotiv du centre de référence des maladies rares, qui doit constamment jongler avec plus de 7 000 références de pathologies rares recensées à ce jour.

Certaines maladies affectent moins d’un patient sur 2 000: c’est la définition ‘a minima’ d’une « maladie rare ». D’autres touchent moins d’une personne sur 50 000 dans le monde. Le médecin en verra peut-être passer une au cours de sa carrière… ou aucune. Par ailleurs, ces maladies s’expriment bien souvent de façon unique chez chaque patient ! Ceci donne une brève idée de la complexité de la pose d’un diagnostic dans ce domaine.

Je vous invite à découvrir l’étendue du champ des maladies rares avec le Pr. Vincent Bours, chef du service de génétique humaine et avec Sylvie Taziaux, coordinatrice du centre de référence des maladies rares. 

Excellente lecture,

Pierre Gillet
Directeur médical


Lire l'article du CHUchotis du jeudi : "Journée des maladies rares au CHU de Liège, Clap 2e !"