Liste limitative des centres belges 2018

NIPT

Génétique humaine - Formulaire de demande et de consentement NIPT CHU de Liège

Formulaires de prescription

Génétique humaine - Constitutionnel
Génétique humaine - Prénatal
Génétique humaine – Préconceptionnel
Génétique humaine - Onco-hématologie
Génétique humaine - Chimérisme
Génétique humaine - Formulaire de demande BRCA1&2
Génétique humaine - ONCOLOGIE HEREDITAIRE
Génétique humaine - ONCOLOGIE CYTOGENETIQUE
Génétique humaine - Formulaire CARYO MSC

Génétique Humaine - Cytogénétique Oncologique - Tumeurs cérébrales
Biochimie génétique - Evaluation du risque du syndrome de Down et de la pré-éclampsie
Biochimie génétique - Formulaire de demande Newborn Screening

Détections d'anomalies génétiques et épigénétiques (KRAS-NRAS-EGFR-MGMT-GIST-BRAF--Autre)

Formulaire d' Anatomie et Cytologie Pathologiques (pour les biopsies musculaires et/ou de foie)

Formulaire clinique et consentement - Panel démence d'Anvers 

Panels NGS

Hypercholestérolémie familiale (panel ADRH)

Descriptif général des gènes du panel ADRH

Descriptif technique

Obésité précoce (panel OBZT)

Descriptif général des gènes du panel ADRH

Descriptif technique

Formulaire clinique

Déficience intellectuelle, retard développemental et épilepsie (panel DIv5)

Descriptif général des gènes du panel + couverture

Formulaire clinique

Formulaires de Consentement

Formulaire de consentement (majeurs)
Formulaire de consentement (mineurs)
Formulaire de consentement CGH (mineurs)
Formulaire de consentement CGH (majeurs)
Formulaire de consentement (facturation des tests BMH aux patients)
Formulaire de consentement pour étude scientifique concernant les maladies du tissu conjonctif et des vaisseaux sanguins

Formulaires cliniques

DLCN score - Familial hypercholesterolemia
Formulaire clinique - Array CGH
Formulaire clinique - Neuro
Formulaire clinique - Cadasil
Documents nécessaires - Cardiomyopathies
Formulaire clinique - Charcot Marie Tooth
Formulaire clinique - Panel Charcot Marie Tooth (KUL)
Gènes repris dans le panel "Charcot Marie Tooth" de la KUL
Formulaire clinique - Ehler-Danlos/ Cutis laxa
Formulaire clinique - Epilepsie
Formulaire clinique - Fièvres héréditaires périodiques (ULB )
Formulaire clinique - Syndrome de Kabuki
Formulaire clinique - Marfan
Formulaire clinique - Mouvements Anormaux 
Formulaire clinique - Mody
Formulaire clinique - Neurofibromatose Type 1
Formulaire clinique - Noonan
Formulaire clinique - Ostéogénèse imparfaite
Formulaire clinique - Paraplégie spastique

Formulaire clinique - Pseudoxanthoma elasticum
Formulaire clinique - Sclérose tubéreuse de Bourneville
Formulaire clinique - Skeletal dysplasia
Formulaire clinique - Sotos  
Formulaire clinique - Panel de surdités (Anvers)
Formulaire clinique - Syndrome du QT long
Formulaire clinique - Kallmann + hypogonadisme hypogonadotrope
Formulaire clinique - IPN/CMT (KUL)
Formulaire clinique - Panel néphropathies (KUL)
Formulaire clinique - Immunodéficiences primaires (KUL)
Formulaire clinique - Sphérocytose héréditaire (ULB - Chimie)
Formulaire clinique Exome

Congenital Neutropenia Research + Consentement (Recherche à Hannover, Allemagne)


BeSHG - Guidelines

Brochures

Achondroplasie
BRCA1
BRCA2
DPI
Drépanocytose
Maladie de Huntington
Hypochondroplasie
Hypogonadisme hypogonadotrope et Kallmann
L'amniocentèse
Syndrome de Marfan
Mucoviscidose
Neurofibromatose de type 1
Syndrome de Noonan
Phénylcétonurie
Ponction de trophoblaste
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Steinert
Strumpell Lorrain
Surdités congénitales
Syndromes myasthéniques congénitaux
Von Hippel Lindau
Werdnig-Hoffmann
Syndrome du X-Fragile


Associations de patients

Aidants Proches Asbl
Aniridie
Cadasil
Chorée de Huntington - Ligue Huntington
Chorée de Huntington - SIAC
Drépanocytose
FAPA
Glycogénoses
Hémiplégie alternante
Inclusion Asbl (déficience intellectuelle)
Le Fragile X Roadbook
Maladies Lysosomales
Maladies Neuro-musculaires
Syndrome de Marfan
Microdélétion 22q11
Mucopolysaccharidose type 2
Petite taille (association en France)
PICSAP (soutien à l'accueil d'un enfant à besoins spécifiques dans un milieu d'accueil ordinaire)
Rare Disorders Belgium
Trisomie 21 (APEM-T21)