Cytogénétique

Missions

Le laboratoire de cytogénétique étudie les chromosomes.

On y recherche donc les anomalies des chromosomes :

de différents types
par différentes techniques
dans divers domaines d’activité :

Domaines d'activités

Le diagnostic constitutionnel post-natal :

→ Le caryotype lymphocytaire est réalisé en première intention dans les contextes cliniques suivants :

• Suspicion clinique d'anomalie chromosomique, d’ambiguïté sexuelle, de mosaïcisme;
• Antécédents familiaux d'anomalie chromosomique ou anomalie chromosomique diagnostiquée en prénatal;
• Fausses couches répétées, infertilité (pré-FIV), anomalies du spermogramme; donneurs de gamètes.

→ Le caryotype moléculaire (array-CGH) est réalisé en première intention dans les cas de dysmorphies, malformations congénitales, retard de développement, déficience intellectuelle, troubles neurologiques, problèmes de comportement, …

→ La technique de FISH est utilisée en complément du caryotype standard ou moléculaire ; par exemple :

• quantification d’un mosaïcisme des chromosomes sexuels ;
• localisation chromosomique d’une duplication détectée en array-CGH ;
• définition des points de cassure d’une translocation…

→ La technique ELU (dépistage rapide des aneuploïdies) est utilisée simultanément au caryotype standard pour un diagnostic néonatal rapide, par exemple en cas de forte suspicion de trisomie 21 ou d’ambigüité sexuelle.

Le diagnostic constitutionnel prénatal : « DPN »

Les analyses (test ELU et caryotype moléculaire) en rapport avec le DPN sont prescrites par les gynécologues-obstétriciens et nécessitent des prélèvements fœtaux (trophoblaste, liquide amniotique, sang fœtal) via une méthode invasive.

Une alternative aux méthodes invasives est le NIPT .

L’étude chromosomique (caryotype moléculaire, test ELU) des produits de fausse couche permet également d’apporter une explication à l’arrêt de la grossesse dans un certain nombre de cas.

Le diagnostic hémato-oncologique : anomalies acquises

Le développement d’un cancer est lié à l’acquisition d’anomalies génétiques touchant les gènes et ou les chromosomes.

Ce sont principalement les affections hématologiques qui ont recours à l’étude des chromosomes dans le tissu atteint (exemple : moelle osseuse).

Celle-ci fournit en effet des informations diagnostiques (confirmation, sous-type), pronostiques, thérapeutiques (choix d’une chimiothérapie ciblée) et fondamentales (identifications de gènes impliqués dans les régions chromosomiques réarrangées).

Ce domaine d’activité fait appel à différentes techniques citées plus haut : caryotype standard, FISH, caryotype moléculaire.