Le Laboratoire de Biochimie Génétique est, depuis la fin des années 60, reconnu en tant que centre de référence national pour le dépistage néonatal. Cette activité, longtemps limitée à l’identification de quelques maladies, a subi un bouleversement fondamental au cours de la décennie écoulée. En effet, l’implémentation d’une technologie de spectrométrie de masse a permis d’étayer les perspectives dans ce domaine par l’étude simultanée du profil des acides aminés et des acylcarnitines. Ainsi, le dépistage systématique des Aminoacidopathies, de l’Hypothyroïdie Congénitale, de la Galactosémie ou encore du Déficit en Biotinidase représente une liste non exhaustive de la batterie de tests proposés.

L’identification et la quantification de marqueurs biochimiques associés aux erreurs innées du métabolisme dépeint un autre versant de nos préoccupations. Dans ce contexte, nous étudions entre autre le profil des acides aminés, des acides organiques ou encore des acides gras à très longues chaînes. Nous assurons également le suivi diététique des patients atteints (ex : suivi des patients phénylcétonuriques sous régime).

Finalement, le dépistage prénatal d’aneuploïdies (trisomies 18 et 21) par dosage de divers marqueurs biochimiques dans le sang maternel complète nos centres d’intérêts.

Les formulaires de prescription nécessaires à la réalisation de nos analyses sont disponibles dans la rubrique Formulaires utiles .

N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez d’avantage d’information.

Contacts

Chef de laboratoire

Dr François BOEMER
Pharm Biol, PhD
Tél : 04 / 366 76 96

Dr Sc Michelle DEBERG
Tél : 04 / 366 76 96

Secrétariat - Dispatching

Tél.: 04/366 76 95
Fax: 04/366 84 74

Analyses

 Référentiel des analyses de Biochimie Génétique