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Dépistage Néonatal

Le dépistage néonatal est une démarche de santé publique visant à identifier dès la naissance des affections congénitales graves. Ces anomalies, si elles ne sont pas prises en charge précocement, entraînent, soit un décès, une arriération mentale ou d'autres troubles permanents et profonds, évitables par une prise en charge précoce et adéquate.

Le Laboratoire de Biochimie Génétique est reconnu depuis la fin des années 60 comme centre de référence pour le dépistage néonatal en Fédération Wallonie-Bruxelles. Récemment, le Laboratoire de Biochimie Génétique a été pionnier dans l’implémentation d’une étude pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) en Fédération Wallonie-Bruxelles (FWB). Au terme de trois années d’effort (voir ci-joint), le projet « Sun May Arise on SMA » s’est vu récompensé par l’introduction de la maladie dans le programme officiel de dépistage néonatal en FWB. La FWB devient ainsi l’une des premières régions d’Europe où la SMA est en « voie de disparition ».

La liste des anomalies congénitales actuellement prescrites pour le dépistage néonatal inclut les maladies suivantes :

  • Phénylcétonurie
  • Tyrosinémie
  • Leucinose (maladie du sirop d’érable)
  • Homocystinurie
  • Galactosémie
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Acidémie méthylmalonique
  • Acidémie propionique
  • Acidurie glutarique de type I
  • Acidémie isovalérique
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
  • Déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase (MADD)
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD)
  • Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA à chaîne longue (LCHAD)
  • Déficit de captation de la carnitine (CUD)
  • Mucoviscidose
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Déficit en biotinidase
  • Amyotrophie spinale (SMA)
Erreurs innées du métabolisme

L’identification et la quantification de marqueurs biochimiques associés aux erreurs innées du métabolisme dépeint un autre versant de nos préoccupations. Dans ce contexte, nous étudions entre autre le profil des acides aminés, des acides organiques ou encore des acides gras à très longues chaînes.

Nous assurons également le suivi diététique des patients atteints (ex. suivi des patients phénylcétonuriques sous régime). Les formulaires de prescription nécessaires à la réalisation de nos analyses sont disponibles dans la rubrique Formulaires utiles.

N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez d’avantage d’information.


Contacts

Chef de laboratoire

Dr François BOEMER, Pharm Biol, PhD
Tél : 04 / 366 76 96

Scientifique

Dr Sc. Géraldine LUIS
Tél : 04 / 366 76 96

Secrétariat - Dispatching

Tél. : 04/323 76 95
Fax : 04/323 84 74

Analyses

 Référentiel des analyses de Biochimie Génétique