La consultation de génétique permet aux patients ou à leurs apparentés à risques d’une maladie génétique d’être informés sur :

  • La nature et la cause de l’affection en question
  • Le risque de la développer et/ou de la transmettre
  • Les risques génétiques pour le patient ainsi que pour sa famille  
  • La disponibilité, la fiabilité et les limites des tests génétiques
  • Les moyens de prévention et de dépistage
  • L’existence d’associations de patients, de groupes de soutien

Qui peut demander une consultation génétique ?

  • Toute personne s’interrogeant sur un risque éventuel de développer ou de transmettre à sa descendance une maladie génétique présente dans sa famille
  • Les parent(s) d’un enfant souffrant d’une malformation congénitale et/ou d’un handicap physique / mental / sensoriel
  • En cas de grossesse  avec découverte d’une malformation fœtale à l’échographie et/ou un résultat anormal lors d’un diagnostic prénatal  
  • Un couple avec antécédents d’infertilité ou de fausses couches à répétition
  • Un couple consanguin
  • Un avis diagnostique chez une personne avec une atteinte potentiellement génétique
  • Une personne ayant des antécédents de cancers familiaux
  • Toute personne atteinte d’une maladie métabolique rare, afin d’assurer son suivi

Déroulement d’une consultation de génétique

  • Accueil
  • Etablissement d’un arbre généalogique
  • Relevé des antécédents médicaux avec, éventuellement, demande de documents médicaux
  • Suivant la situation : examen clinique
  • Suivant la situation : prise de sang pour analyse(s) de laboratoire
  • Evaluation critique de toutes les données cliniques et de laboratoire
  • Etablissement d’un diagnostic
  • Evaluation du risque génétique pour la personne elle-même, pour sa descendance
  • Entretien dans un environnement psychologique et/ou social adapté portant sur le diagnostic, la cause, le risque, la prévention
  • Si souhaité, orientation vers des associations, des groupes de parents

Plusieurs consultations sont généralement nécessaires.

Où ont lieu ces consultations ?

Les consultations de génétique ont lieu soit dans notre service de Génétique au CHU du Sart Tilman ou sur le site de Notre Dame des Bruyères, soit dans un des autres centres hospitaliers suivants : CHR de Liège (sur le site de la Citadelle et de Sainte Rosalie), CHC de Montegnée, CHPLT de Verviers, CHR de Namur, CHR du Val de Sambre et CHL au Grand-Duché de Luxembourg.

Consultants

Génétique constitutionnelle

Dr Geneviève Pierquin (genevieve.pierquin@chuliege.be)
Dr Saskia Bulk (saskia.bulk@chuliege.be)
Pr François-Guillaume Debray  (fg.debray@chuliege.be)
Dr Adeline Jacquinet (adeline.jacquinet@chuliege.be)
Dr Elisa Docampo (elisa.docampo@chuliege.be)
Dr Julie Harvengt (julie.harvengt@chuliege.be)

Maladies métaboliques

Pr François-Guillaume Debray  (fg.debray@chuliege.be)
Dr Laurent Weekers (L.Weekers@chuliege.be)
Dr Caroline Dadoumont (C.Dadoumont@chuliege.be)

Génétique des cancers

Pr Vincent Bours  (vbours@chuliege.be )
Dr Marie Martin  (mariepierremartin@hotmail.com)
Dr Elisa Docampo (elisa.docampo@chuliege.be)

Génétique prénatale

Dr Saskia Bulk (saskia.bulk@chuliege.be)
Dr Adeline Jacquinet (adeline.jacquinet@chuliege.be)
Dr Geneviève Pierquin (Genevieve.Pierquin@chuliege.be)

Equipe paramédicale

Mme Esther Renson  (assistante sociale)  (esther.renson@chuliege.be)
Mme Valérie Palmaricciotti (psychologue psychothérapeute - conseil génétique) (v.palmaricciotti@chuliege.be)
Mme Julie Luthers (psychologue) (J.Luthers@chuliege.be)
Mme Sabrina Bertoli (conseillière en génétique) (sabrina.bertoli@chuliege.be)
Mme Léna Kukor (conseillière en génétique) (lena.kukor@chuliege.be)
Mme Sylvie Taziaux (chargée de projet EMRaDi) (sylvie.taziaux@chuliege.be)

Mme Caroline Constant (psychologue – unité métabolique)  (c.constant@chuliege.be)
Mme Ariane Caris (diététicienne – unité métabolique)  (ariane.caris@chuliege.be)

Secrétariat médical

Mme Ingrid Donnay  (ingrid.donnay@chuliege.be)
Mme Michèle Widar  (michele.widar@chuliege.be)
Mme Marie Delhaxhe  (marie.delhaxhe@chuliege.be)

Contact :

04/366.71.23
04/366.71.24

Prise de rendez-vous :

04/242 52 52