Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000 (prévalence valable pour l’Europe). Il en résulte que 6 à 8% de la population sont atteints par ce groupe de maladies qui concerne toutes les spécialités médicales.

Ces maladies impactent considérablement la vie des patients, avec des conséquences physiques, mentales et sociales. Avant d’obtenir un diagnostic correct, les patients traversent souvent une odyssée avant que l’on puisse donner un nom à leur pathologie (errance diagnostique). Il existe un manque accru d’informations de qualité sur leur maladie. Les délais d’attente sont fort longs et l’inquiétude du patient et de son entourage ne fait bien souvent que grandir. L’impact social peut également être conséquent. Ces maladies étant « rares », les institutions spécialisées ne sont pas fréquentes. S’organiser au quotidien et recevoir un traitement sont bien souvent de véritables épreuves.

Afin d'améliorer le diagnostic et la prise en charge interdisciplinaire des patients atteints d'une maladie rare, le CHU de Liège a mis en place un Centre des Maladies Rares. Ce centre est composé d'une équipe multidisciplinaire compétente, étroitement liée au Service de Génétique Humaine . Il permet de renseigner et conseiller le patient. L’équipe pourra également l’orienter vers le meilleur centre d'expertise possible.