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Les cancers digestifs avec déterminisme génétique fort sont nombreux et touchent de nombreux organes de l’appareil digestif. Ils sont souvent associés à une prédisposition à d’autres cancers et sont souvent diagnostiqués dans le cadre de formes familiales de cancers. Parmi ces syndromes, on retrouve notamment les différents types de néoplasies coliques génétiquement déterminées (polyposes, Lynch, etc…) et des formes génétiques de cancer gastrique. Ces pathologies font l’objet de prise en charge structurée multidisciplinaire.

Pathologies concernées

Syndromes héréditaires de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif
  1. Néoplasie endocrinienne multiple type 1
  2. Néoplasie endocrinienne multiple type 2
  3. Syndromes de polypose intestinale :

    - Polypose adénomateuse familiale (Syndrome de Gardner, Syndrome de Turcot avec polypose, Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2)

    - Syndrome de Peutz-Jeghers

    - Syndrome de Cowden

    - Syndrome de polypose juvénile (Polypose juvénile infantile, Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale)

    - Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

    - Syndrome de Cronkhite-Canada

    - Polypose mixte héréditaire

    - Polypose hyperplasique

    - Polypose adénomateuse familiale atténuée (Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH, Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC, Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2, Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3, Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases, Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1)
  4. Cancers du côlon héréditaires non polyposiques :

    -  Syndrome de Muir-Torre

    - Syndrome de Lynch

    - Cancer colorectal familial type X
  5. Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire

Tumeurs rares gastro-oesophagiennes
  1. Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1, forme familiale
  2. Cancers gastriques héréditaires :

    - Cancer gastrique diffus héréditaire

    - Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac
  3. Adénocarcinome de l'oesophage
  4. Carcinome épidermoïde de l'oesophage